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Introducción

En España se diagnostican 156 niños entre 0 y 14 años cada año de tumores intracraneales e intraespinales según datos del Registro Nacional de Tumores Infantiles (Registro Nacional de Tumores Infantiles (RNTI-SEHOP), estadísticas 1980-2017, Valencia, Mayo de 2018).

La incidencia en adolescentes es más difícil de estimar, ya que la mayoría de estos pacientes no se atienden en unidades de Oncología Pediátrica (en el RNTI solo hay 157 casos registrados de adolecentes entre 15 y 19 años en los últimos 32 años).

En la Unidad de Oncología pediátrica de HM Hospitales, coordinada por la Dra. Blanca López-Ibor, se han atendido más de 90 niños diagnosticados de tumores cerebrales o intraespinales desde su apertura en 2006. La mayoría de los pacientes tienen entre 1 y 10 años (63%). El 23% de nuestros pacientes son adolescentes.    

La supervivencia global media actual en España es del 69% a los 5 años (65-72%), según datos del RNTI, siendo las secuelas físicas, neurológicas y neuropsicológicas el problema fundamental durante el tratamiento y en el largo plazo de estos enfermos. Por ello, es en los tumores cerebrales donde el abordaje multidisciplinar resulta ser absolutamente imprescindible. Desde el momento del diagnóstico, el objetivo no puede ser exclusivamente curar al niño o adolescente, sino hacerlo con las menores secuelas posibles.

Las complicaciones del tumor y tratamiento pueden presentarse de forma aguda mientras el niño está en el hospital, pero también pueden hacerlo de forma subaguda o largo plazo por lo que su atención continuada es necesaria. Para conseguir este objetivo, la planificación del diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento posterior implica a un amplio equipo de profesionales que deben trabajar de forma complementaria y coordinada: neuroradiólogos, neurocirujanos, neurólogos, oncólogos pediatras, radioterapeutas, anestesistas, fisioterapeutas, rehabilitadores, pediatría y especialidades pediátricas (endocrinología, UCIP, oftalmología, ORL), psicólogo, psicopedagogo y maestros.  

Una de los aspectos más importantes en el manejo de estos enfermos es la incorporación de técnicas diagnósticas y terapéuticas cada vez más sofisticadas y sin las cuales no debemos abordar el cuidado de estos enfermos: neuroradiología, técnicas quirúrgicas avanzadas biología molecular, dianas terapéuticas, ensayos clínicos y rehabilitación neuropsicológica temprana.

Breve descripción de los tumores cerebrales en el niño:

Los tumores cerebrales son los tumores sólidos más frecuentes en el niño y representan la segunda causa de mortalidad por cáncer. Su abordaje no solo implica al tumor sino también a un sistema nervioso central en desarrollo que debe ser tenido en cuenta a la hora de planificar un tratamiento.

Se han realizado avances muy importantes en su diagnóstico y tratamiento, en parte por su mejor caracterización histológica y molecular reflejada en la nueva clasificación de los tumores cerebrales por la WHO en 2016 (1).

La clasificación actual de los tumores cerebrales pediátricos se detalla a continuación (Tabla I)

Tumores embrionarios del SNC

Se originan en las células precursoras del tejido cerebral y tienden a la siembra meníngea desde temprano en su desarrollo. Los dos tumores más frecuentes son: meduloblastoma y ATRT (tumor rabdoide/teratoide atípico). Los antiguamente conocidos como PNETs cerebrales se subclasifican hoy en día dentro de los tumores embrionarios con características moleculares específicas.

El meduloblastoma es el tumor embrionario cerebral mas frecuente en el niño. Se origina en el cerebelo y pueden crecer hacia el IV ventrículo dando lugar a una hidrocefalia.

Su clínica consiste en cefalea, parálisis del VI par que da lugar a un estrabismo, ataxia y marcha inestable. Su diagnóstico se realiza mediante RM craneal siendo iso-hipointenso en T2 y con un patrón en la difusión muy alto. Su clasificación actual requiere no solo  de un diagnóstico histológico (meduloblastoma clásico, desmoplásico nodular, anaplásico y desmoplásico nodular extenso) sino también molecular que sirven para identificar un grupo de muy buen pronostico respecto a otros 3 tipos de pronostico mas severo. Los 4 grupos moleculares en los que se clasifica el meduloblastoma actualmente son:

• Via Wnt activada: representan el 10%, con un SLE del 90% a los 5 años.
• Via SHH activada: representan el 30%
• Grupo 3. Representan el 20%. Se identifican por amplificación de MYC y alteraciones en el cromosoma 17.
• Grupo 4: representan el 40%. También tiene alteraciones en MYC

El tratamiento inicial es quirúrgico con el objetivo de realizar una resección completa. Un resto postquirúrgico >1,5 cm implica un peor pronóstico, excepto en los tumores que tienen activada la vía Wnt. La cirugía de fosa posterior es bien tolerada en el niño. Una complicación importante pero infrecuente es el síndrome de fosa posterior/mutismo cerebeloso que cursa  con mutismo, ataxia, labilidad emocional, e hipotonía.

Es importante realizar un estudio del extensión del tumor antes de iniciar un tratamiento. La práctica de incluir una RM espinal en el momento de la RM craneal del diagnóstico es complicada porque la duración del estudio se prolonga en un niño en una situación clínica que puede ser complicada especialmente si requiere anestesia para el estudio. Por eso, cuando no ha sido posible se realiza la RM espinal al menos 2 semanas después del diagnóstico. Esta se precederá de un estudio citológico del LCR para descartar la presencia de células tumorales en el mismo, signo de diseminación meníngea. Este estudio no puede realizarse antes que la resección quirúrgica del tumor por el riesgo de enclavamiento.

El tratamiento postoperatorio sigue esquemas de tratamiento que difieren según la edad y si el tumor está diseminado o no. Incluye radioterapia y quimioterapia.

En el caso de un tumor localizado en un niño >3 años, utilizamos el Protocolo PNET 5 de la SIOP. En el caso en que esté diseminado el Protocolo ACNS 0312 del COG. En el niño menor de tres años el tratamiento es diseñado según el mejor tratamiento conocido, retrasando u obviando el uso de radioterapia.

La supervivencia del meduloblastoma localizado está por encima del 75% a los 5 años, alcanzando el 85-90% en los tumores Wnt+.

ATRT (Tumor Teratoide/Rabdoide Atípico)

Los ATRTs son tumores muy agresivos y que afectan a niños <3 años, representando el 10% de los tumores cerebrales a esta edad. Se localizan en cualquier zona del cerebro, siendo el tronco cerebral el asiento más especifico en niños< 2 años. Su análisis inmunohistoquímico muestra células de origen neural, epitelial y mesenquimal, que podría indicar que la célula de origen es una célula fetal pluripotente. La mayoría de estos tumores muestras inactivación de INI1 (SMARCB1 o SNF5) por una deleción. El estudio molecular de este tumor permite, en ocasiones, identificar posibles dianas terapéuticas.  El tratamiento es muy complejo, incluye cirugía, quimioterapia, radioterapia. La SG a los 5 años no supera el 30%. Existen varios ensayos clínicos dirigidos a aumentar la supervivencia en este tumor (https://clinicaltrials.gov) así como la posibilidad de estudio de dianas terapéuticas y tratamiento personalizado.

Tumores germinales del SNC

Representan el 3% de los tumores cerebrales infantiles. Agrupan 5 subtipos: germinoma, teratoma, tumor del seno endodérmico, carcinoma embrionario y coriocarcinoma. Expresan unos marcadores que pueden detectarse en sangre y/o LCR ( beta HCG, alfa-fetoproteína, fosfatasa alcalina placentaria). Típicamente crecen en la línea media cerebral incluyendo la pineal y el hipotálamo pudiendo extenderse a ganglios basales y tálamo. Pueden dar lugar a hidrocefalia o a un síndrome de Parinaud (parálisis en la mirada vertical) cuando afectan a la placa tectal. Cuando se localizan en la neurohipófisis pueden dar lugar a alteraciones endocrinológicas importantes (panhipopituitarismo) y alteraciones visuales por afectar al quiasma óptico. El tratamiento incluye resección quirúrgica cuando es posible, radioterapia y quimioterapia. La SLE a los 5 años supera el 90% en los germinomas y teratomas, siendo inferior a 60% en el resto por recidivas tempranas.

Astrocitoma difuso

Es un tumor que se localiza en los hemisferios cerebrales, cuya incidencia es menor en el niño que en el adulto. La clínica de presentación es de aumento de la presión intracraneal (cefalea, vómitos, alteraciones visuales y sensitivas) y convulsiones. El diagnóstico se realiza por RM craneal. El estudio molecular de estos tumores muestra mutaciones en la vía Ras/MAPK o en RB/p53, fusiones de NTK,  mutaciones en p53, ATRX, CDKN2a y PDGFRA.

El tratamiento incluye cirugía , radioterapia y quimioterapia. La SLE a los 5 años en el astrocitoma anaplásico es de un44% y en el glioblastoma pediátrico del 35%.

Glioma Difuso de Protuberancia (DIPG)

El Glioma difuso de protuberancia (DIPG) es un tumor cerebral que afecta solo a niños y se origina en la protuberancia del tronco cerebral. La edad media de presentación es  los 6-7años. Representa el 10% de los tumores cerebrales de la infancia y es incurable, falleciendo el 100% de los niños en los 2 años siguientes al diagnóstico.

El diagnóstico se realiza por RM craneal con unos criterios radiológicos bien establecidos según los cuales el tumor infiltra y expande el tronco cerebral, específicamente la protuberancia. Puede tener un componente exofítico por extensión pero representa una parte mínima del tumor. Es hipo/isointenso en T1, hiperintenso en T2 y homogéneo en las secuencias FLAIR. El tumor envuelve a la arteria basilar. No capta gadolinio.

Por tratarse de un tumor muy infiltrante, localizado en la protuberancia es irresecable quirúrgicamente.

El tratamiento estándar consiste en radioterapia (IMRT) a dosis de 54-60Gy en 30 fracciones o una pauta hipofraccionada de 33-40 Gy administrada en 3 semanas. El tratamiento de radioterapia mejora la sintomatología en el 60-80% de los niños. Sin embargo, la respuesta al tratamiento de radioterapia es solo temporal.

Tras la radioterapia el tiempo medio a la progresión es de 7-8 meses, siendo la supervivencia posterior de unas semanas.

En los últimos años, el avance de las técnicas neuro-quirúrgicas han permitido la obtención de biopsia del tumor resultando en la identificación de unas alteraciones moleculares específicas. La más común es la sustitución de una metionina por una lisina en la posición 7 de la Histona 3 (H3K27m). Las histonas son proteínas que forman parte de la cromatina y que empaquetan el DNA. Regulan así la transcripción del DNA activando y desactivando la expresión de los genes.

Esta mutación provoca una hipometilación del gen de las histonas H3, la cual acelera la transcripción de la heterocromatina, silenciando el complejo PCR2, una metiltransferasa necesaria para la función de la cromatina.

El efecto de la K27M en la función de la PCR2 y en la metilación de la K27 no mutada resulta tanto en aumento como en disminución de la expresión de genes implicados en las vías de relacionadas con la carcinogénesis.

La identificación en el DIPG de la mutación H3K27M en más del 80% de los DIPG biopsiados, ha desencadenado el interés por el tratamiento dirigido en este tumor.

Por tanto, el interés en realizar una biopsia de tan alto riesgo en este tumor no es para diagnóstico histológico sino para conocer las alteraciones moleculares que le caracterizan y tratar de encontrar un tratamiento dirigido.

Existen hoy día 68 ensayos clínicos abiertos dirigidos a mejorar la supervivencia de estos enfermos (https://clinicaltrials.gov/ct2/home).

Algunos están estudiando la utilización de inhibidores de la acetilación de las histonas. Los resultados preliminares muestran un desarrollo precoz de resistencia a estos fármacos, por lo que otra vía de investigación es su aplicación por CED ("convection enhanced delivery") es decir, por vía intratumoral directa. 

Otro enfoque en el tratamiento del DIPG es la inmunoterapia. En este sentido, la infusión directa de virus oncolíticos en la protuberancia tras el diagnóstico y previo a la radioterapia es un tratamiento en fase de investigación. Los resultados preliminares han sido publicados.

Gliomas de bajo grado

Incluyen varios subtipos. El astrocitoma pilocítico es el tumor cerebral más frecuente en la infancia. Es un tumor de bajo grado de malignidad y de crecimiento muy lento.  Pueden crecer en cualquier zona del SNC, siendo mas frecuente a nivel infratentorial Cuando se localizan en quiasma óptico o hipotálamo es importante descartar una neurofibromatosis de tipo 1. Mas del 70% de estos tumores tiene una mutación en BRAF V600 o un gen de fusión KIAA1549/BRAF. El tratamiento es quirúrgico. En los no resecables se administra quimioterapia con Vincristina, carboplatino y en caso de recidiva con Vinblastina y Bevacizumab. En ocasiones la radioterapia está indicada.

Otros tumores astrocíticos en la infancia son el astrocitoma pilomixoide, xantoastrocitoma pleomórfico y SEGA. Estos últimos se producen en niños diagnosticados de esclerosis tuberosa.

Tumores ependimarios

Pueden localizarse en todo el SNC y tienen distintos grados de agresividad. Los subependimomas y ependimomas mixopapilares son de grado I de la WHO y mas frecuentes en adultos. El ependimoma clásico es WHO 2 y más frecuente en niños y el anaplásico es WHO 3 y puede darse tanto en niños como en adultos. Parecen originarse a partir de las células radiales gliales precursoras de neuronas, astrocitos y oligodendrocitos. La mayoría asientan en fosa posterior. Su clasificación actual es, como en el caso de los meduloblastomas, molecular en base a la expresión del gen de fusión RELA o en relación con el patrón de inestabilidad genómica que presentan. El tratamiento quirúrgico con el objetivo de una resección completa determina un mejor pronóstico. El tratamiento depende de la edad, grado de resección e, histología y características moleculares.

Tumores neuronales y neurogliales

Los mas frecuentes en el niño son los DNETs y los gangliogliomas. Su clínica de presentación depende de la localización. Cuando asientan en hemisferios cerebrales, se presentan con convulsiones. Pueden tener una mutación BRAF-V600 y ser susceptibles de tratamiento dirigido, cuando su resección quirúrgica completa no es posible.

Craniofaringiomas

Se localizan en la silla turca y representan el 4% de los tumores cerebrales en el niño. Determinan una clínica endocrinológica e hidrocefalia. El tratamiento es quirúrgico y  en ocasiones asocia radioterapia.

Tumores del plexo coroideo

Representan el 10-20% de los tumores cerebrales del lactante y solo el 2% del total de tumores cerebrales del niño. Derivan del epitelio de los plexos coroideos y pueden ser benignos WHO 1 (papilomas), de grado II (papilomas atípicos) y de grado III (carcinomas). La clínica de presentación es de hidrocefalia e hipertensión intracraneal. El tratamiento es quirúrgico y asocia quimioterapia en los carcinomas. La radioterapia tiene limitado su uso por la edad a la que estos tumores se presentan.

¿Qué caracteriza a la Unidad de Tumores Cerebrales de HM Hospitales?

Aspectos médicos

• A la Unidad de Oncología pediátrica de HM Hospitales, viene un gran número de pacientes con tumores cerebrales diagnosticados o tratados en otros centros, bien directamente referidos por su médico o por petición familiar, al no ofrecerles en su centro de referencia una alternativa terapéutica (consultas de "segunda opinión").
• Alto porcentaje de adolescentes (14-18 años). El grupo HM  es consciente de la importancia de tratar a los adolescentes en unidades de Oncología Pediátrica. En este sentido esta Unidad ha sido pionera en España. Esto es posible por la colaboración existente con Oncología médica en el grupo HM.
• Equipo de neurocirugía con los médicos y los medios más actuales  para realizar las intervenciones con las mayores garantías de éxito y mínimas complicaciones. El equipo está coordinado por el Jefe de Servicio de Neurocirugía de HM (Dr. Diamantopoulos).
• Servicio de Neuro-radiología con disponibilidad inmediata para realizar de forma urgente RMN craneal o RMN craneoespinal con anestesia en el momento del diagnóstico (implicando a múltiples profesionales).
• Inmediato tratamiento de las complicaciones iniciales (hipertensión intracraneal, déficits neurológicos agudos, síndrome de compresión medular, convulsiones etc) ya que el paciente es atendido desde el momento del diagnóstico por un oncólogo pediátrico y un neurocirujano,  que coordinan la actuación del resto de los profesionales.
• Existencia en HM hospitales de un laboratorio de Dianas Terapéuticas que pone a nuestra disposición la posibilidad de realizar los estudios genéticos y moleculares más actuales, necesarios para aproximar un  pronóstico y para el diseño del tratamiento individualizado a cada paciente.
• Disponibilidad de 5 oncólogos pediatras que cubre la asistencia las 24 horas del día, los 365 días de año. La Unidad de Oncología Pediátrica lleva trabajando en el grupo HM desde 2006 y ha demostrado una actividad y unos resultados de primer nivel.
• Enfermería entrenada en el manejo del enfermo con daño neurológico severo, tras 7 años de atención a estos enfermos. Se trata de enfermos que pasan temporadas encamados, con sondas múltiples, gastrostomía, traqueostomía etc (**).
• Comité de Neuro-oncologia pediátrica con reuniones cada 15 dias y de forma inmediata en casos que lo requieren. Constituido por neuroradiologia, oncología pediátrica, oncología radioterápica y neurocirugía
• Comité de oncología molecular: se convoca semanalmente y se presentan los enfermos candidatos a estudio molecular de su tumor en busca de posibles dianas terapéuticas.
• Sesiones multidisciplinares en la Unidad con periodicidad quincenal, con enfermería, fisioterapia y equipo psicosocial.

Enfoque terapéutico en tumores cerebrales pediátricos incurables.

1. Tratamiento dirigido: uno de los enfoques terapéuticos en tumores no curables con un tratamiento de primera línea estandarizado, consiste en la búsqueda de dianas terapéuticas o alteraciones moleculares en el tumor frente a las cuales exista un fármaco desarrollado. Este enfoque se realiza dentro del proyecto de investigación que se refiere a continuación.
2. Tratamiento paliativo que puede incluir nuevas líneas de quimioterapia y nuevas técnicas de radioterapia y que están dirigidos a estabilizar la enfermedad del niño e incluso mejorar su situación clínica por un tiempo.
3. Ensayos clínicos: La Unidad participa en EECC de la Unidad START del CIOCC, en el momento actual en adolescentes >12 años así como en Ensayos clínicos multicéntricos. En este sentido colabora con la Dra Tejada en la CUN en el tratamiento y seguimiento de niños tratados con virus oncolíticos

Rehabilitación neuropsicológica:

El niño diagnosticado de un tumor cerebral puede desarrollar por su enfermedad y/o por el tratamiento secuelas neurológicas y neurocognitivas que afectan a la atención, la memoria, el lenguaje, la función motora, la conducta, aspectos emocionales, etc.

Estas secuelas dependen no solo del tipo histológico del tumor y de su tratamiento, sino fundamentalmente de su localización en el SNC.

En el caso de tumores cerebrales localizados en el tronco o la protuberancia como el DIPG la evolución del tumor puede llevar a la pérdida progresiva  de funciones que hasta la parálisis total del niño con afectación de pares craneales bajos y por tanto de la capacidad de hablar, masticar, oír, tragar, etc. En estos casos es importante recordar que las funciones cognitivas y sensoriales no se ven afectados por lo que es importante mantener dichas funciones en el contexto del daño neurológico que el tumor produce.

En el caso de tumores cerebrales fosa posterior está descrito el síndrome neuropsicológico de fosa posterior o síndrome cognitivo afectivo cerebeloso que se manifiesta con déficits en funciones ejecutivas, mutismo cerebeloso,  déficits viso-espaciales, memoria, equilibrio, etc. 

Por estos motivos es fundamental una atención multidisciplinar que trabaje desde el diagnóstico conjuntamente tratando el desarrollo y la evolución del niño de manera integral. Esta atención requiere de neuropediatra, psicólogo, psicopedagogo, maestros de educación especial, foniatras ect

La rehabilitación de daños neurológicos no está financiada por seguros privados ni por el sistema público de salud al tratarse de un daño neurológico progresivo.  En la Unidad de Oncología Pediátrica y del Adolescente de HM hospitales esta atención está incluida dentro del tratamiento multidisciplinar que recibe el niño y se realiza de manera gratuita para las familias. Coordinada por Camino Bengoechea musicoterapeuta y psicopedagoga, el objetivo es que el niño pueda continuar su desarrollo neurocognitivo y psicosocial en el contexto su enfermedad. La prevención de aparición de secuelas neuropsicológicas y motoras y la conservación de funciones remanentes en estos niños les permitirán un mejor desarrollo durante y después del tratamiento de su enfermedad.

Integrar la enfermedad de un niño en su "vida normal" en el contexto de un tumor cerebral implica la intervención de profesionales relacionados con su rehabilitación motora, neurocognitiva y social, con el fin de poner todos los medios necesarios para que el niño continúe su desarrollo madurativo.

La rehabilitación física (llevada a cabo por el fisioterapeuta Juan Aboitiz) es fundamental para que el niño pueda realizar no sólo sus funciones de autonomía personal sino continuar en la medida de lo posible con sus actividades habituales. El objetivo de la fisioterapia en estos pacientes  será recuperar la funcionalidad del niño y/o minimizar las secuelas residuales. Para ello el fisioterapeuta puede actuar en varias direcciones: estimulación de musculatura parética, movilizaciones articulares y estiramientos musculares y capsulo-ligamentosos para evitar retracciones articulares, reentrenamiento del control postural y del equilibrio, reentrenamiento de la marcha, de las actividades de la vida diaria y de las actividades lúdicas, tratamiento del paciente encamado mediante tratamiento postural, ejercicios de fortalecimiento muscular, estimulación y verticalización temprana, etc. El fisioterapeuta trabaja diariamente con el niño adaptándose a sus ritmos de colegio y médicos que están integrados en el día a día de la unidad compartiendo criterios de trabajo.

La rehabilitación psicosocial y neurocognitiva requiere mantener la escolarización previa del niño. En este contexto, existe un colegio en la Unidad que se coordina con el colegio del niño en un intento de continuar su escolarización. En niños con tumores cerebrales es frecuente la necesidad de adaptaciones curriculares en ocasiones complejas y que requieren de evaluación psicopedagógica especializada que pueda ser utilizada por el colegio del niño tras su re-incorporación. El Colegio Montepríncipe es un Centro Docente Autorizado por la Consejería de Educación de la Comunidad de Madrid desde septiembre de 2102 y está autorizado para impartir enseñanzas de Educación Infantil, Educación primaria, Educación Secundaria Obligatoria y Bachillerato. Además cuenta con atención psicopedagógica, profesores de pedagogía terapéutica, educación física e idiomas. En el colegio se han atendido niños con tumores del sistema nervioso central que han podido acceder a estudios universitarios gracias a este tipo de atención personalizada.

Unidad de Cuidados Paliativos:

Cuando la enfermedad no puede curarse, el cuidado del niño y su familia continúa en el mismo entorno de profesionales que le han atendido desde el diagnostico. La Unidad de Cuidados Paliativos domiciliarios está integrada en la Unidad de Oncologia Pediatrica y del adolescente del Hospital Montepríncipe. Y estos cuidados pueden realizarse en el hospital o en el domicilio del niño, de acuerdo al deseo del niño y sus padres.

Nosotros creemos  que los gastos de la atención a un niño en el final de su vida no deben ser costeados por sus padres, por lo que la Unidad de Cuidados Paliativos se financia actualmente a través de la Fundación HM.

El equipo multidisciplinar domiciliario, prolongación del hospitalario, consiste en: oncólogos pediatras, enfermería especializada en oncología pediátrica, fisioterapeuta, psicólogo, musicoterapeuta, maestros, voluntariado, y sacerdote. El objetivo es continuar cuidándoles en la última etapa de su vida, como lo hicimos desde el momento del diagnóstico, con el mismo equipo de profesionales y la infraestructura sanitaria necesaria para su atención domiciliaria. Para ello es necesaria la atención de enfermería que inicialmente puede ser de unas horas al día pero que eventualmente puede requerirse durante las 24 horas del día en turnos de 8 horas.

Además la localización médica es continuada. Diariamente el niño es evaluado por uno de los médicos de la Unidad, una enfermera y un auxiliar que además de la administración de medicación, transfusiones ect, realizan la higiene diaria y movilización del niño o adolescente. Así mismo el niño continúa con el resto de actividades que realizaba en el hospital (colegio, actividades de musicoterapia, rehabilitación…), adaptadas a su situación clínica. Los distintos profesionales y voluntariado de la Unidad se van incorporando al domicilio del niño siempre de acuerdo con el niño y su familia.

Acogida para familias no residentes en la Comunidad de Madrid: es posible en aquellas familias que requieran alojamiento durante su estancia en Madrid.

Proyectos de investigación:

1. Utilización de biopsias liquidas para el diagnóstico molecular y seguimiento de pacientes pediátricos con glioma difuso intrínseco de protuberancia (DIPG). Se trata de desarrollar y validar técnicas moleculares que nos permitan detectar mutaciones en genes relacionadas con la biología del tumor y con potencial para ser utilizadas en el manejo clínico de pacientes, a partir de muestras de sangre periférica y/o de líquido cefalorraquídeo.
2. Diseño de un panel de identificación de alteraciones genéticas en tumores sólidos pediátricos: se trata de diseñar y validar un panel de identificación de alteraciones genéticas relevantes en tumores sólidos pediátricos, incluyendo tumores cerebrales incurables, basado en la tecnología de PCR digital, que pueda ser utilizado tanto a partir de tejido tumoral como de biopsias líquidas en los casos de tumores irresecables. Los resultados permitirán disponer de una herramienta de gran utilidad para ayudar en la elección del tratamiento más adecuado para cada tumor y en cada momento de la enfermedad.
   

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