Así, en el diagnóstico del carcinoma de mama es necesaria la aplicación de tres metodologías de forma secuencial: (1) tinción de hematoxilina-eosina, para realizar un diagnóstico anatomopatológico, (2) tinción inmunohistoquímica de receptores hormonales y del índice proliferativo Ki-67, para establecer el pronóstico y predecir la respuesta a fármacos anti-hormonales y (3) técnica de hibridación in situ (FISH ó SISH) del gen HER2, para predecir la respuesta a fármacos anti-HER2.
La falta de control de estos procesos mediante sistemas informáticos, y la escasa automatización en el diagnóstico y la determinación de los biomarcadores predictivos en el cáncer de mama tiene como resultado tiempos de respuesta que implican días e incluso semanas de espera. Además, un fallo en cualquiera de estas metodologías puede suponer un cambio dramático en el manejo posterior de la enfermedad.
Nuestra unidad, localizada en el Hospital Universitario HM Sanchinarro, lleva más de 10 años apostando por la innovación según los más altos estándares de calidad y ha sido un modelo de transferencia científica y tecnológica, con los siguientes hitos:
- Aplica de forma estricta e precoz todos los protocolos necesarios para adaptarse a las guías de la Sociedad Americana de Oncología Clínica y del Colegio Americano de Patólogos (ASCO/CAP).
- Ha implantado y desarrollado hace ya ocho años por vez primera en Europa un sistema de trazabilidad mediante códigos de barras, que permite en todo momento tener un control exhaustivo sobre todos los procedimientos mencionados arriba.
- Utiliza un sistema de patología digital que incluye el análisis automatizado de los biomarcadores hormonales y KI-67 con algoritmos aprobados por la "Food and Drug Administration" norteamericana.
- Utiliza un escáner único en España (Bioview Duet System) que permite el análisis automatizado del biomarcador HER2 con algoritmos aprobados por la "Food and Drug Administration" norteamericana.
Todo lo anteriormente descrito permite realizar un diagnóstico ultra-rápido de cáncer de mama y de los biomarcadores con rapidez, calidad y precisión.
Además, el departamento de Anatomía Patológica-Laboratorio de Dianas Terapéuticas ha sabido adaptarse a una nueva era tecnológica desarrollada a partir del conocimiento completo del genoma humano, mediante la adquisición de dos plataformas:
1. Plataforma genómica Prosigna®: prueba diagnóstica que utiliza el perfil de expresión génica del cáncer de mama para clasificarlo en cuatro subtipos moleculares pronóstico (luminal A, luminal B, HER2 enriquecido o de tipo basal). Adicionalmente informa del riesgo de recurrencia (ROR) en función del subtipo molecular en el que se ha clasificado el tumor junto con variables clínicas de interés de cada paciente. La prueba se realiza con el sistema de análisis nCounter® Dx (NanoString Technologies) utilizando tejido de tumor de mama fijado en formol e incluido en parafina previamente diagnosticado como carcinoma de mama invasivo. El estudio Prosigna® cuenta con aprobación por la "Food and Drug Administration" norteamericana y su coste efectividad ha permitido que haya sido recientemente recomendada por las prestigiosas guías NICE británicas (https://www.nice.org.uk/guidance/DG34).
2. Plataforma Ion-ChefTM System / Ion-S5TM (ThermoFisher Scientific): Panel Oncomine Comprehensive Assay v3 (OCAv3): panel dirigido que permite el análisis simultáneo de alteraciones relevantes (sustituciones, deleciones, inserciones, alteraciones en el número de copias y fusiones) en 161 genes con valor predictivo para el tratamiento personalizado de tumores sólidos, incluido el cáncer de mama. Este panel incluye el estudio de los genes BRCA1 y BRCA2. La prueba se realiza con el sistema Ion-ChefTM / Ion-S5TM utilizando tejido de tumor fijado en formol e incluido en parafina. Este panel permite detectar alteraciones que puedan tener una terapia dirigida, en aquellos tumores que no han respondido a la terapéutica convencional.